Syndrome de Down / Trisomie 21

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Le syndrome de Down ou trisomie 21 est caractérisé par une déficience intellectuelle ainsi qu’une apparence physique particulière. Autrefois, ce syndrome était surnommé «mongolisme».

Cet état est dû à une mauvaise distribution des chromosomes. Plutôt que d’avoir 2  chromosomes sur la 21e paire, il y en a un de surplus (donc 3), d’où vient le nom de trisomie 21.  Un enfant normal possède 40 milliards de cellules tandis que l’enfant trisomique en possède un tiers de moins.  Les enfants trisomiques  sont toujours touchés au niveau intellectuel, mais peuvent tout de même apprendre à parler et à fonctionner presque normalement.  Toutefois, le  rythme d’assimilation est plus lent, dépendamment du niveau d’atteinte.

La trisomie 21 est la plus fréquente en son genre, mais il en existe d’autres types tels :  la trisomie 5 (cri du chat), 13 et 18.  Ces types sont plus rares mais plus dommageables.

Causes

Comme mentionné plus haut, la trisomie 21 est causée par un chromosome surnuméraire sur la paire 21.  Un enfant sur 800 est atteint de trisomie 21 et ce risque augmente avec l’âge de la mère.  Par exemple, si la mère est âgée entre 20 et 24 ans, les risques sont de 1 cas sur 1450 tandis qu’à l’âge de 48 ans, les risques sont évalués à 1 cas sur 16.   Donc l’âge de la mère a une corrélation directe avec les risques.

Symptômes

Comment reconnaître l’enfant trisomique ?

  • retard sur le développement physique ;
  • stature trapue et corpulente ;
  • faible tonicité musculaire ;
  • visage rond, derrière de la tête aplatie ;
  • doigts des pieds et des mains courtes ;
  • petits doigts souvent incurvés ;
  • cou un peu plus court ;
  • petites oreilles ;
  • cheveux raides et clairsemés ;
  • peau qui ride facilement ;
  • yeux bridés, paupières inférieures larges ;
  • lèvres gercent plus facilement dehors ;
  • dents plus petites, poussant en retard et peuvent être mal placées.1

Chaque enfant a des caractéristiques bien propres à lui.  Pas toutes les personnes trisomiques auront les même symptômes et allure.

Dépistage

Comme nous le savons, à la naissance le bébé a souvent le visage bouffi, donc s’il y a un doute de la part du médecin, il peut constater au niveau de l’iris de l’œil s’il y a des petits dépôts comme du sel, des genres de « spots », des particules de Brochu, ça permet au médecin une orientation de façon certaine.2

1 http://pages.infinit.net/trisomie

2 Ibid.