Fibrose kystique

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La fibrose kystique est la maladie héréditaire la plus répandue dans la population caucasienne au Canada : plus de 3000 cas sont diagnostiqués présentement au pays1.  En moyenne, un nouveau-né sur 2 500 en est atteint. La maladie est néanmoins plus rare chez d’autres groupes.  Par exemple, elle se retrouve dans 1 cas sur 13 000 chez les Noirs et 1 cas sur 50 000 chez les Orientaux2.  La fibrose kystique est caractérisée par une anomalie génétique où les glandes muqueuses de tout l’organisme produisent des sécrétions très visqueuses et anormalement abondantes.  Ces sécrétions de mucus sont problématiques puisqu’elles tendent à bloquer les voies aériennes et les petits conduits du pancréas, ce qui empêche aux poumons et au système digestif de bien fonctionner.

Dans les poumons, il est difficile d’extraire le mucus visqueux en toussant.  C’est pourquoi le mucus tend à s’accumuler dans les bronchioles (petits passages aériens).  Cela entraîne des infections ; lesquelles stimulent à leur tour la production de mucus. Avec la progression de la maladie, les voies aériennes s’endommagent de façon permanente. Ces complications situées au niveau des poumons peuvent être fatales étant donné qu’elles peuvent mener à des pneumonies et à d’autres problèmes respiratoires sévères.

Les causes

Il est important de comprendre que la fibrose kystique n’est pas contagieuse ; les personnes en sont atteintes dès la naissance.  Elle touche autant les hommes que les femmes.

La fibrose kystique se transmet par le partage des gènes.  Il faut que les deux parents transmettent un gène récessif de la fibrose kystique pour que l’enfant soit atteint.  Si l’un des deux parents ne possède pas ce gène, l’enfant ne sera pas atteint de la maladie, mais peut être porteur.  Un enfant porteur du gène n’est pas atteint de la maladie et ne présente aucun symptôme.  Toutefois, il peut transmettre le gène à ses enfants.

Dans le cas où les deux parents seraient porteurs du gène, les chances que l’enfant soit atteint de la maladie sont les suivantes :

  • 25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique ;
  • 50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur du gène ;
  • 25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.

* Les risques sont les mêmes pour chaque grossesse.

Les symptômes

Généralement, les symptômes de la fibrose kystique se manifestent avant l’âge de 3 ans.  La manifestation de toux, de selles liquides et nauséabondes, d’un grand appétit et d’un retard de croissance sont des symptômes de la maladie.  L’intensité des symptômes varie d’un enfant à un autre.

Respiration

  • respiration sifflante asthmatique ;
  • infections pulmonaires répétées (souvent des pneumonies) pouvant mener à une insuffisance respiratoire ;
  • toux grasse chronique produisant l’expectoration d’une grande quantité de mucus décoloré ou de sang ;
  • présence de polypes nasaux (tumeurs bénignes dans le nez).

Digestion

  • faible gain de poids malgré un gros appétit, en raison d’une mauvaise absorption des lipides et des vitamines liposolubles (A, D, E et K) avec symptômes de carence de ces nutriments ;
  • retard de croissance chez le nourrisson ;
  • selles anormales et douleurs abdominales (volumineuses, fréquentes, graisseuses, malodorantes, diarrhées à répétition) ;
  • ventre bedonnant fréquent chez les enfants ;
  • gaz qui résultent de la digestion incomplète des aliments.

Autres symptômes

  • retard de deux ans en moyenne dans le développement sexuel à la puberté;
  • enflure au bout des doigts ;
  • sueur très concentrée en sel (deux à cinq fois plus que la normale), qui donne à la peau un goût très salé (que l’on peut détecter quand on embrasse l’enfant).

Traitement

Plusieurs enfants atteints de la fibrose kystique peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte, souvent même jusque dans la trentaine.  Toutefois, la maladie entraîne souvent d’autres symptômes au fil des ans.  Par exemple, certaines victimes souffrent du diabète et doivent prendre de l’insuline, alors que d’autres présentent des atteintes hépatiques.

Malheureusement, il n’existe toujours pas de remède miracle pour guérir la fibrose kystique.  Cependant, la combinaison de certains médicaments et de bonnes habitudes de vie augmentent la qualité de vie d’un enfant atteint de la fibrose kystique.

Pour en connaître davantage sur la maladie, visitez le site de la Fondation canadienne de la fibrose kystique: http://www.cysticfibrosis.ca/fr/