Dystrophie musculaire

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La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui se caractérise par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles volontaires qui contrôlent les mouvements du corps.  Au fur et à mesure que l’enfant atteint de la maladie grandit, ses muscles deviennent de plus en plus faibles.  Une insuffisance de protéine musculaire, appelée dystrophine, est la cause principale de cette maladie.  Plusieurs formes de dystrophie musculaire existent, mais la plus répandue chez les enfants est celle de Duchenne.

La dystrophie de Duchenne (DMD) affecte majoritairement les garçons ; toutefois, de très rares cas ont été décelés chez des filles.  Les signes de cette maladie se manifestent vers l’âge de 3 à 5 ans, parfois même avant.  Au début, les signes apparaissent au niveau des hanches et des jambes et progressivement, tous les membres sont atteints. Vers l’âge de douze ans, les enfants ne réussissent plus à marcher puisque leurs muscles sont extrêmement faibles.  (Le recours au fauteuil roulant est alors nécessaire.)  Lorsque le muscle du cœur et celui de la respiration est touché, l’espérance de vie diminue.

Les causes

Chaque cellule de notre corps est formée de 100 000 gènes.  Les gènes ont comme fonction de développer notre corps et de le maintenir en bonne santé. L’un de ces milliers de gène est le gène de la dystrophine. Il a pour rôle de fabriquer la protéine de la dystrophine qui elle, assure le bon fonctionnement et le tonus des muscles. La DMD est causée par un changement au niveau de ce gène. Ce changement s’appelle une mutation. Lorsqu’une mutation survient sur le gène de la dystrophine, la protéine de la dystrophine cesse d’accomplir ses fonctions. Par conséquent, les cellules musculaires s’affaiblissent et se détruisent graduellement.

Les symptômes

  • chutes fréquentes ;
  • difficultés à courir aussi rapidement que les autres enfants du même âge ;
  • difficultés à grimper les escaliers ;
  • difficultés à se relever d’une chaise ou du sol ;
  • tendance à marcher souvent sur ses orteils et à se pencher en arrière pour maintenir son équilibre.

Traitement

Il n’existe pas encore de guérison pour la dystrophie musculaire mais de nombreuses recherches sont effectuées, telle la thérapie génétique.  Ce principe consiste à remplacer le gène qui ne produit pas de dystrophine par un autre gène synthétique capable d’en produire.  Toutefois, certaines difficultés empêchent aux chercheurs de mettre au point leur expérience.

Par ailleurs, certains moyens peuvent être utilisés afin de contrôler et de minimiser l’évolution de la maladie.  La physiothérapie et la prise de médicaments (stéroïdes) sont deux moyens efficaces pour conserver les habilités des personnes atteintes.   Des traitements chirurgicaux peuvent aussi alléger les souffrances chez les enfants ayant des déformations.

Pour en connaître davantage, visitez l’adresse: http://www.muscle.ca/fr/